血友病,做第三代借卵试管婴儿可以避免吗?
一个弯腰或一个碰撞,在一般人看来是一个正常的动作,但对这部分人来说却非常危险,可能会造成肌肉、内脏的严重出血,或不可逆的关节损伤。
在临床上,这类特殊人群有一个共同的名字叫血友病患者,也被称为 "玻璃人"。
那么 "玻璃人 "的生活到底是怎样的呢?最近,我在互联网上看到一篇新闻报道,描述了这一点。
黄永祥是一名53岁的A型血友病患者。他说他的噩梦从1岁开始。1965年,黄永祥出生于北京桂花岗,1岁时不小心割伤了腹股沟,然后痛得大哭起来。黄永祥的父母不认为简单地按压伤口就能马上止血,但伤口竟然不止一次流血。
他的父母带他去了医院,在那里他被诊断为血友病。
从那时起,黄永祥就发生了无数次 "流血事件"。吃饭时牙齿咬到舌头,走路时摔倒,甚至被同学撞到,他都会出血。无论是外出血还是内出血,他都要花很长时间才能痊愈。"男孩子小时候谁不喜欢玩?但是一出血,真的很难好,很多出血表面上看不出来,一旦看到有淤血,就很严重。而一旦发生内出血,就会有更大的生命危险。"!
但不幸的事情仍在发生。
在黄晓明被诊断出患有血友病的同一年,他的弟弟出生了。疾病再一次袭击了这个家庭,兄弟俩都是血友病患者。
黄永祥说:"我弟弟的状态,比我更糟糕,目前需要长期卧床休息"。而黄永祥自己也只能依靠电动轮椅来行动。
从上面这几类案例中我们可以看出,血友病不仅是致残性的,而且是遗传性的。究竟什么是血友病?
血友病是一种典型的慢性遗传性出血性疾病,临床上主要表现为自发性出血或轻微外伤后出血过多。由于患者血液中先天性缺乏凝血因子,仅靠自己的技术很难控制出血,严重时甚至会危及患者的生命。
据了解,作为罕见病之一,血友病的发病源于X染色体的基因突变,发病率约为万分之一。目前,北京约有10万名血友病患者,其中登记在册的有2万多人。
根据血友病的类型,大致可分为三类。
血友病A:即因子VIII促凝血成分缺乏症,又称AGH缺乏症,是一种性染色体连锁隐性疾病。
血友病B:即因子IX缺乏,又称PTC缺乏,促凝血成分缺乏,也是性染色体连锁隐性遗传病,其发病率低于血友病A,但该类型中遗传的出血症状的女性人数比血友病A更多。
血友病C,即因子XI缺乏症,也被称为PTA缺乏症和凝血酶原缺乏症。它是一种罕见的血友病,具有常染色体不完全隐性遗传性,男性和女性都可能受到影响。
根据血友病的遗传类型,女性通常作为血友病基因的携带者并将其传给下一代,而男性则会发病。
当父亲患有血友病而母亲没有患病时,不会有男孩患血友病,而所有女孩都会携带血友病基因,尽管她们不受此病影响。
当母亲是血友病携带者而父亲不是时,每个男孩有50%的机会患血友病,每个女孩有50%的机会被称为携带者。
由于血友病是遗传性的,不建议受影响的夫妇自然受孕,最好的选择是第三代供卵试管婴儿。
第三代供卵试管婴儿PGT技术可以对胚胎进行检测,以确定其是否具有疾病基因,血友病,做第三代借卵然后在众多胚胎中选择不含疾病基因的最健康的胚胎植入母亲的子宫,试管婴儿可以避免吗?以确保出生一个健康的婴儿。
目前,第三代供卵试管婴儿技术能够对血友病进行筛查,并能实现100%阻断。
因此,被诊断为血友病患者或携带者的夫妇可以放心地进行第三代供卵试管婴儿,以避免对下一代的伤害。
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